Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) & Phenocopies (23 genes)

کد بین المللی تست

نام فارسی

نام انگلیسی

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Phenocopies (23 genes)

نام لاتین مخفف تست

بخش تست مربوطه

اساس روش آزمایش؛متد انجام تست

NGS

مقادیر نرمال تست

قابلیت اورژانس

Applicable

تست خاص بخش

Yes

نوع نمونه تست

Fresh Whole Blood in EDTA Lavender Cap

حجم نمونه تست

5 mL

شرایط قبل از انجام تست

شرایط دمایی نگهداری نمونه

Refrigerated

شرایط حمل نمونه

at 4-8 °c

موارد رد نمونه

"Less than 5 mL whole blood Frozen specimen"

مدت زمان نگهداری نمونه بعد از انجام تست

روز انجام تست

Daily

مدت زمان انجام تست

in 8-10 working weeks

موارد بالینی و تفسیر تست

ALS2, ANG, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, FIG4,FUS, GBE1, HEXA, MATR3, OPTN, REEP1, SETX,SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP