کد بین المللی تست
نام فارسی
نام انگلیسی
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser Syndrome (CSS, NCBRS) (7 genes)
نام لاتین مخفف تست
بخش تست مربوطه
اساس روش آزمایش؛متد انجام تست
NGS
قابلیت اورژانس
Applicable
تست خاص بخش
Yes
وضعیت تست
Active
نوع نمونه تست
Fresh Whole Blood in EDTA Lavender Cap
حجم نمونه تست
5 mL
شرایط قبل از انجام تست
شرایط دمایی نگهداری نمونه
Refrigerated
شرایط حمل نمونه
at 4-8 °c
موارد رد نمونه
"Less than 5 mL whole blood Frozen specimen"
روز انجام تست
Daily
مدت زمان انجام تست
in 8-10 working weeks
ARID1A, ARID1B, PHF6, SMARCA2, SMARCA4,SMARCB1, SMARCE1