Muscle Diseases > Childhood: Muscle Weakness with Normal or Slightly Elevated CK / Congenital Myopathies (48 genes)

کد بین المللی تست

نام فارسی

نام انگلیسی

with Normal or Slightly Elevated CK / Congenital Myopathies (48 genes)

نام لاتین مخفف تست

بخش تست مربوطه

اساس روش آزمایش؛متد انجام تست

NGS

قابلیت اورژانس

Applicable

تست خاص بخش

Yes

وضعیت تست

Active

نوع نمونه تست

Fresh Whole Blood in EDTA Lavender Cap

حجم نمونه تست

5 mL

شرایط قبل از انجام تست

شرایط دمایی نگهداری نمونه

Refrigerated

شرایط حمل نمونه

at 4-8 °c

موارد رد نمونه

"Less than 5 mL whole blood Frozen specimen"

روز انجام تست

Daily

مدت زمان انجام تست

in 8-10 working weeks

CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, DNM2, DOK7,DPAGT1, DYNC1H1, FHL1, FKBP14, FKRP, GAA,GBE1, GFPT1, KBTBD13, KLHL40, LIMS2, LRP4,MTM1, MUSK, MYH7, NEB, PREPL, PTRF, RAPSN,RYR1, SEPN1, SNAP25, STIM1, TK2, TNNT1, TNPO3,TNXB, TPM2, TPM3